САНДХОФФА СИНДРОМ

(болезнь Зандхоффа, по имени немецкого биохимика K. Sandhoff, род. в 1939; синоним – Gm2-ганглиозидоз, тип II) – наследственное заболевание из группы ганглиозидозов, в основе которого лежит дефицит ферментов гексозаминидазы А и В, приводящий к накоплению в клетках нервной системы и внутренних органов ганглиозида Gm2. Манифестирует на первом году жизни мышечной гипотонией, задержкой психомоторного развития, слепотой. Характерны гепатоспленомегалия, кардиомегалия, «кукольное лицо», макроцефалия, прогрессирующие неврологические расстройства (генерализованные клонические судорожные припадки, спастический тетрапарез). На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки» (вишнево-красное пятно); в костном мозге находят «пенистые» клетки. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, обычно больные погибают в первые годы жизни.

K. Sandhoff, U. Andreae, H. Jatzkewitz. Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs. Life Sciences, Oxford, 1968; 7 (6): 283–288; Pathologia europaea, London, 1968; 3 (2): 278.